Specialklubben för Västgötaspets

Artikel om Nedärvd retinopati hos Västgötaspets

INHERITED RETINOPATHY IN THE SWEDISH VALLHUND (VÄSTGÖTASPETS)
– PRELIMINARY RESULTS
– Nedärvd retinopati hos Västgötaspets, preliminära resultat.

Syfte:Fenotyp och genotyp karakterisering av ärftlig retinopati hos Västgötaspets
(Förklaring till fenotyp och genotyp nedan,* för att lättare förstå )

Metoder: V-spetsar har kliniskt undersökts av ögonveterinärer i 6 länder. ERG har utförts på 11 hundar (med uppvisade förändringar ….)
Okulär histopatologisk (histopatologi= läran om sjukliga vävnadsrubbningar och de därav följande mikroskopiska förändringarna) undersökning utfördes på 2 hundar.

Utöver genomgång av stamtavlor har mer än 220 DNA prover (inkluderande 30 med uppvisade förändringar) använts i ett försöka att bestämma den genetiska orsaken till retinopatin  – genom olika former av analyser ( såsom candidate gene/sequencing, association analysis).

Resultat:
Baserat på de kliniska fynden  definierades 3 sjukdomsstadier.
Stadie 1 karakteriserades av multifokal (multifokal = ”med många härdar”) missfärgning av ögonbotten (eller missfärgning av hinna bakom retina, är inte helt säker, Brittas anm.).
I stadie 2 kunde viss förtunning av retina/näthinna  noteras. När förändringarna progredierade/utvecklades till stadie 3, blev förtunningen av näthinnan mer allmän.

Försvagat/försämrat  mörkerseende observerades i sent stadie 2, detta utvecklades gradvis till att även omfatta ”dagsyn” i sent stadie 3.
Dramatisk minskning i funktion hos stavar noterades via ERG under stadie 2 och 3, medan tapparnas funktion förblev väl bevarad i stadie 3.

Histopatologisk  undersökning i stadie 3 avslöjade diffus degeneration av näthinnan med små  ”sparade” öar av näthinna.
Typiskt var att stadie 1 observeras i åldern 2-3 år.

Frekvensen av tillväxt/ökning av förändringar, varierade betydligt mellan olika individer och de flesta hundar med förändringar behöll åtminstone någon funktionell syn till över 10 års ålder.

Resultat av studier av stamtavlor antyder en autosomal-recessiv typ av nedärvning. Preliminära analyser av DNA-prover uteslöt 6 kända ögonsjukdomar hos hunddjur: PRCD, rcdl,rcd3,cmr,cd och RPE65.

Slutsats:
Baserat på dess undersökningar/fynd skulle  retinopati hos västgötaspets kunna beskrivas som en form av PRA. Emellertid, flera synpunkter/faktorer gällande dessa förändringar stämmer inte med kända former av PRA. Det återstår fortfarande att bestämma/komma underfund med vilka  underliggande genetiska faktorer och/eller miljöpåverkan  som är ansvariga för individuella variationer.
(Slutsatsen kan alltså tydas som om – man vet fortfarande inte vad som orsakar förändringarna – miljö, genetiska orsaker eller en kombination av dessa faktorer.)

 

*
En organisms fenotyp är antingen hela dess fysiska skepnad eller en specifik egenskap, till exempel dess storlek eller ögonfärg, som varierar mellan individer. Fenotypen bestäms i viss utsträckning av genotypen, det vill säga vilka alleler individen bär på i en eller flera positioner på kromosomerna. Många fenotyper avgörs av flera olika gener och påverkas också av miljöfaktorer. Kännedom om vilka alleler individen bär är därför ofta otillräckligt för att förutsäga dess fenotyp.
Eftersom fenotypen är mycket lättare att observera än genotypen (det krävs varken kemi eller sekvensering för att avgöra en persons ögonfärg), utgår klassisk genetik från fenotyper för att dra slutsatser om genernas funktion. Dessa slutsatser kan sedan kontrolleras med hjälp av avelsförsök. Tidiga genetiker kunde på detta sätt kartlägga nedärvningsmönster utan att ha någon som helst kunskap om molekylärbiologi.
Samspelet mellan genotyp och fenotyp har ofta beskrivits med den enkla formeln:
Fenotyp = Genotyp + Miljö.
Detta innebär att fenotypen är vilken som helst egenskap, hos en organism, som är lätt att observera (till exempel strukturell, biokemiskfysiologisk eller beteendemässig) och som bestäms av ett samspel mellan genotyp och miljö.

Översättning: Britta Hammarström